Alusivo ao Dia Mundial das Doenças Raras, em 28 de fevereiro, e à Semana Estadual de Apoio às Pessoas com Doenças Raras, o Palácio Piratini e o Centro Administrativo do Estado, ambos na capital, estão com suas fachadas iluminadas para lembrar a datar

Estima-se que existem no mundo mais de 8 mil tipos destas doenças, caracterizadas por uma ampla diversidade de distúrbios e sintomas. Cerca de 80% são de origem genética, as demais ocorrem por outras causas, como ambientais, infecciosas e imunológicas. Conforme o Ministério da Saúde, calcula-se que no Brasil, mais de 13 milhões de pessoas são afetadas por alguma dessas doenças raras já catalogadas.

A Secretaria Estadual da Saúde (SES) vem fortalecendo a Rede Estadual de Atenção ao Indivíduo Portador de Doenças Raras, a partir da atenção primária e passando por todos os níveis de atenção. Gestores de Saúde e as equipes multiprofissionais deverão receber orientações sobre o cuidado integral das pessoas sob o risco ou com diagnóstico de doenças raras, ampliando serviços e incentivando o diagnóstico oportuno.

A coleta para o Teste do Pezinho deve ser realizada entre o 3º e 5º dia de vida do bebê, e possibilita o diagnóstico de seis doenças raras: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase, fibrose cística e hemoglobinopatias. O Teste da Orelhinha é recomendado de 24 a 48 horas de vida do bebê ou no máximo até o final do primeiro mês. O Teste do Olhinho e o Teste do Coraçãozinho são recomendados ainda na maternidade.

As famílias também devem ser orientadas quanto à importância de levar as crianças às Unidades Básicas de Saúde (UBS) para uma série de consultas de rotina recomendadas pelo Ministério da Saúde até os dois anos. A partir dessa idade, as consultas de rotina devem ser anuais. Cabe destacar que as crianças que necessitam de mais atenção devem ser acompanhadas com maior frequência.